Rak piersi i jajnika – badanie genetyczne

Zobacz jak wykonać badanie

Jak zrobić badanie genetyczne w kierunku raka piersi i raka jajnika?

• W celu wykonania badania genetycznego genów BRCA, należy zamówić i opłacić wybrany test przez internet, po czym do pacjenta zostanie dostarczony kod zamówionego badania (poprzez SMS i e-mail).
• Z uzyskanym kodem badania należy zgłosić się do wybranego punktu pobrań (z czterystu dostępnych na terenie całego kraju) i tam go okazać – pozwoli to na pobranie kilku mililitrów krwi do analizy genetycznej.
• Do pobrania krwi nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie pacjenta. Odbiór gotowego wyniku analizy genetycznej możliwy jest w punkcie pobrań lub w wersji elektronicznej na platformie internetowej laboratorium.

Gdzie wykonać badanie?

Krew do badań pobierana jest w około 600 placówkach DIAGNOSTYKI na terenie całego kraju.

Ryzyko raka piersi a mutacje w genach BRCA1 i BRCA2

• BRCA1 i BRCA2 to bardzo ważne geny supresorowe (czyli geny mające na celu zapobieganie występowaniu nowotworów) – kodują one białka odgrywające rolę w naprawie uszkodzeń DNA. Jeżeli w którymś z tych genów obecna jest mutacja, silnie zwiększa się ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe piersi i/lub jajnika.
• Nosicielstwo mutacji w genie BRCA1 wiąże się z 70-80% całożyciowym ryzykiem zachorowania na raka piersi i 40% prawdopodobieństwem wystąpienia raka jajnika. Osoby ze zmutowanym genem BRCA2 mają około 60% całożyciowe ryzyko raka piersi i ok. 30% ryzyko rozwoju raka jajnika. Mutacje w tych genach zwiększają także prawdopodobieństwo wystąpienia raka prostaty u mężczyzn czy raka trzustki.
• Mutacje w genach BRCA można wykryć przy pomocy prostych testów genetycznych, czyli jednej z najbardziej wiarygodnych metod diagnostycznych – badanie wykonywane jest przy pomocy takich technik jak sekwencjonowanie DNA metodą Sangera czy Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS).
• Osoby, u których potwierdzono nosicielstwo mutacji w genach BRCA, muszą zostać objęte odpowiednim programem profilaktycznym (ogromnie ważne jest m.in. wykonywanie badań obrazowych piersi co pół roku). Nosicielki mutacji BRCA po 40. roku życia powinny rozważyć profilaktyczne usunięcie piersi i/lub jajników, dzięki czemu ryzyko zachorowania spadnie o 90%.