Toczeń — czym jest? Objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie, możliwe powikłania

Toczeń rumieniowaty układowy jest trudnym do rozpoznania oraz leczenia schorzeniem. Leczenie powinno odbywać się pod kontrolą kilku lekarzy specjalistów w tym reumatologa. Im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana, tym lepsze są rokowania i szansa na efektywniejsze leczenia pacjenta. Natomiast nieleczony toczeń prowadzi stopniowo do uszkodzeń wielu narządów, a w konsekwencji do śmierci.

Toczeń — co to jest?

Toczeń rumieniowaty układowy jest chorobą autoimmunologiczną, w której przebiegu zajęcie układu krążenia należy do częstych i istotnych prognostycznie manifestacji narządowych. Zajęcie serca dotyczy głównie osierdzia oraz aparatu zastawkowego, rzadziej mięśnia sercowego. Chorzy na toczeń rumieniowaty układowy narażeni są na powikłania wczesnej miażdżycy w postaci choroby wieńcowej i zawału mięśnia sercowego.

Toczeń — objawy

• zmiany skórne;
• pokrzywka na skórze;
• owrzodzenia jamy ustnej lub nosa;
• nadmierne wypadanie włosów-łysienie;
• zapalenie błon surowiczych;
• zajęcie nerek;
• zmiany neurologiczne;
• zaburzenia hematologiczne-niedokrwistość hemolityczna, spadek liczby
  białych krwinek lub płytek krwi;
• nadwrażliwość na światło słoneczne (promieniowanie ultrafioletowe powoduje uszkodzenie komórek naskórka);
• ból i stany zapalne stawów (najczęściej nadgarstkowe, stawy palców rąk, kolanowe i stawy stóp);
• ból mięśni (różne nasilenie tzw. ‘wędrującego’ bólu);
• gorączka;
• częste osłabienie;
• spadek masy ciała;
• zapalenie błon surowiczych – opłucnej i/lub osierdzia

• zmiany w nerkach – utrzymująca się proteinuria (białkomocz) lub obecność wałeczków nerkowych w moczu.

  Toczeń — przyczyny

Wciąż do końca nie jest poznana przyczyna pojawienia się tej choroby. Uważa się, że u podstaw choroby leżą predyspozycje genetyczne – na skutek różnych czynników dotychczas uśpione geny mogą zostać obudzone. Czynnikami tymi może być na przykład infekcja wirusowa, czy stosowanie niektórych leków, ale również zbyt długa i intensywna ekspozycja na słońce.

Toczeń — diagnostyka

Badania do wykonania przy rozpoznaniu choroby

• Badania laboratoryjne: – morfologia krwi – OB – CRP – stężenie kreatyniny i/lub eGFR – analiza moczu, białkomocz dobowy – aktywność aminotransferaz – układ krzepnięcia – oznaczenie przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), anty-dsDNA, anty-Ro, anty-La, anty-RNP, anty-Sm, antyfosfolipidowych .Przydatne w ustaleniu rozpoznania choroby jest wykonanie proteinogramu oraz oznaczenie składowych dopełniacza C3 i C4.
• Badania obrazowe: – zdjęcie klatki piersiowej – elektrokardiogram – echokardiografia. Przydatne w postawieniu diagnozy jest wykonanie badania USG jamy brzusznej . Badania diagnostyczne konieczne do wykonania w przypadku rozpoznania określonych postaci klinicznych tocznia rumieniowatego układowego.
• W przypadku zajęcia układu ruchu: – czynnik reumatoidalny – ACPA – RTG zajętych stawów.
• Przydatne w diagnostyce różnicowej typu zapalenia stawów: badanie płynu stawowego, USG stawów.
• W przypadku zajęcia skóry, błon śluzowych: – ocena dermatologiczna aktywności i stopnia uszkodzenia (CLASI) – ocena laryngologiczna
• W przypadku zajęcia układu sercowo-naczyniowego: – EKG; echokardiogram,
• W przypadku zajęcia układu moczowego: – stężenie kreatyniny i/lub eGFR – powtarzane analizy i posiewy moczu – białkomocz dobowy – ocena wielkości nerek w USG – biopsja nerki – w przypadku zespołu nerczycowego; zespołu nefrytycznego; szybko rozwijającej się niewydolności nerek o niejasnej etiologii, w celu potwierdzenia diagnozy, oceny aktywności i przewlekłości zmian.
• W przypadku zajęcia układu nerwowego: – badanie neurologiczne – badanie psychiatryczne – badanie psychologiczne – ze wskazań: EEG, CT głowy, MRI głowy, MRI kręgosłupa, EMG
• W przypadku zajęcia układu oddechowego: – badanie RTG klatki piersiowej – ze wskazań: HRCT klatki piersiowej, scyntygrafia płuc, testy czynnościowe płuc, badanie płynu opłucnowego, test QuantiFERON.

Toczeń — leczenie

• ibuprofen i naproksen, czyli niesteroidowe leki przeciwzapalne, które mają za zadanie złagodzić ból i sztywność stawów;

• kremy i maści chroniące przed promieniowaniem UV;

• leki przeciwmalaryczne - stosowane w łagodnych przypadkach pozwalają zmniejszyć dolegliwości skórne;

• kortykosteroidy - są podstawową grupa leków stosowaną w leczeniu tocznia rumieniowatego układowego, stosowane są doustnie i dożylnie;

• inne leki immunosupresyjne - stosowane w momencie, gdy kortykosteroidy nie przynoszą poprawy, lub w celu zmniejszenia dawki steroidów, w przypadkach, w których choroba przybiera bardziej agresywny przebiegu.
• leki regulujące gospodarkę lipidową;

• środki pomocne w stanach leczenia zaburzeń psychicznych.

Toczeń — jakie są możliwe powikłania?

Przedwczesna choroba wieńcowa, zapalenie osierdzia, zapalenie mięśnia sercowego, uszkodzenie zastawek serca, zaburzenia rytmu serca, nadciśnienie płucne, powikłania zakrzepowo-zatorowe, nadciśnienie tętnicze oraz niewydolność serca. Szczególne znaczenie w rokowaniu ma przedwczesna progresja choroby, jaką jest miażdżyca prowadząca między innymi do rozwoju choroby wieńcowej, zwłaszcza u młodych kobiet. U niektórych pacjentów notowana jest osteoporoza, zespół antyfosfolipidowy, suchość oka oraz fibromialgia.
Do możliwych powikłań tocznia należą także poważne uszkodzenie nerek (w tym niewydolność), zakażenia, zakrzepica, nowotwory, drgawki, powikłania w okresie ciąży.

Bibliografia

Aktualizacja: 2023-01-12