Choroba Fabry’ego — co to jest? Objawy diagnostyka, leczenie
Z artykułu dowiesz się:
- Czym jest choroba Fabry’ego i czy gentyka ma na nią wpływ?
- Jakie są przyczyny oraz objawy choroby?
- Choroba Fabry’ego - jak diagnozować i leczyć ?
Sprawdź też
Data publikacji: 2024-01-24
Choroba Fabry’ego — co to jest?
Choroba Fabry’ego jest rzadkim lizosomalnym schorzeniem spichrzeniowym, dziedziczonym w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, spowodowanym przez mutacje w genie kodującym a-galaktozydazę A. Niedobór tego enzymu skutkuje postępującym gromadzeniem glikosfingolipidów w komórkach różnych tkanek i narządów, zaburzając ich czynność. U kobiet, w zależności od wzoru inaktywacji chromosomu X, przebieg choroby może być bardzo zróżnicowany — od postaci bezobjawowych do ciężkich, zagrażających życiu.
Choroba Fabry’ego — objawy
Okres dzieciństwa i dojrzewania (≤ 16 lat)
- Akroparestezje (ataki silnego, rozdzierającego lub piekącego bólu, który promieniuje z okolicy dłoni lub stóp do innych części ciała);
- angiokeratoma (pojedyncze zmiany w postaci czerwonobrązowych guzków, gołym okiem przypominające znamiona barwnikowe);
- nieprawidłowości okulistyczne;
- niedosłuch odbiorczy;
- hipohydroza (admierna produkcja potu);
- anhydroza (Brak wydzielania potu);
- niespecyficzne dolegliwości jelitowe;
- zmęczenie.
- Nasilone zmiany o charakterze angiokeratoma;
- albuminuria;
- obrzęk uogólniony lub obrzęk limfatyczny;
- gorączka hipohydroza/anhydroza;
- powiększenie węzłów chłonnych;
- zaburzenia termoregulacji;
- biegunka, ból brzucha;
- skrócenie odstępu PR;
- przerost lewej komory serca;
- bradykardia i zaburzenia przewodzenia.
- Włóknienie mięśnia sercowego, przerost lewej i prawej komory, wady zastawek serca, zaburzenia rytmu serca, nagła śmierć sercowa, dławica piersiowa, rozkurczowa niewydolność serca;
- przewlekła choroba nerek, w tym schyłkowa niewydolność nerek wymagająca leczenia nerkozastępczego;
- udar mózgu lub przemijające niedokrwienie;
- głuchota o nagłym początku lub przewlekle postępujące zaburzenia słuchu.
Choroba Fabry’ego — diagnostyka
Choroba Fabry’ego — Leczenie
Bibliografia:
1. Jastrzębski M., Petekow- Dimitrow P. (2008) Elektrokardiogram w chorobie Fabry’ego. Kardiol. Pol. Vol.66 Nr 6, s.688-692
2. Papier P., Pokryszko- Dragan A. i inni. (2019) Choroba Fabry’ego. Polski Przegląd Neurologiczny. Vol. 15 Nr 3, s. 170-177.
3. Owsiak M., Kwiecień-Sobstel A., Mirek-Bryniarska E., Bryniarski L. (2011) Choroba Fabry’ego z zajęciem serca — typowy przebieg i trudności diagnostyczne. Kardiologia polska. Vol. 69 Nr 3, s.364–366.
4. Nowicki M., Adamczak M., Ciechanowski K i inni. (2019). Postępowanie w chorobie Fabry’ego – stanowisko Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego.NEFROL. DIAL. POL. Vol. 23 Nr 1, s.16-19.
Aktualizacja: 2024-01-24
To badanie
będzie pomocne:
Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet
Cena online:
2999.00 zł
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
