Badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych

Badamy płeć płodu oraz aneuploidie chromosomów X, Y, 13, 18, 21, 16, 15 i 22 w materiale z poronienia

• Badanie genetyczne przeprowadzane jest dzięki metodzie QF-PCR
• Poronieniem nazywamy spontaniczną utratę ciąży przed dwudziestym drugim tygodniem jej trwania
• Możliwych przyczyn poronienia może być wiele – najczęstszą z nich jest występowanie u płodu anomalii chromosomowych
• W diagnostyce przyczyn poronienia samoistnego ogromne znaczenie mają testy genetyczne

Badanie genetyczne a przyczyny poronienia

• Poronienie to zakończenie ciąży przed 22. tygodniem z przyczyn naturalnych – przyczyn tych może być bardzo wiele, a wśród nich wymienia się m.in. obecność u płodu nieprawidłowości chromosomowych, nieprawidłowości w materiale genetycznym rodziców dziecka, choroby zakaźne, przyjmowanie niektórych leków czy niedobór progesteronu.
• Ustalenie przyczyny poronienia jest bardzo ważne, a ogromną rolę odgrywają w tym badania genetyczne płodu – szacuje się, że aberracje chromosomowe obecne są u ponad 60% zarodków po poronieniu. W większości przypadków aberracje te powstają przypadkowo (są niezwiązane są ze stanem zdrowia rodziców), szansa na utrzymanie następnej ciąży i przyjście na świat zdrowego dziecka wynosi więc wtedy powyżej 95%.
• W ramach badania genetycznego analizowane są chromosomy X, Y, 13, 18, 21, 16, 15 i 22 – ich aneuploidie (nieprawidłowa liczba) są wykrywane u zarodków po poronieniu najczęściej. Test pozwala również na ustalenie płci płodu.
• Badanie genetyczne materiału z poronienia realizowane jest za pomocą metody QF-PCR, która opiera się na analizie markerów STR obecnych na tych chromosomach. Do wykonania badania niezbędne jest pozyskanie materiału z poronienia – rekomendowanym materiałem jest kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej lub bloczek parafinowy.

Jak przygotować materiał do badania?

• Rekomendowanym materiałem do badań jest zawieszona w soli fizjologicznej kosmówka. Należy pobrać ją do jałowego pojemnika na mocz, po czym zalać solą fizjologiczną.
• Jeżeli do poronienia doszło w szpitalu ➜ materiał odpowiednio przygotowuje lekarz w trakcie zabiegu oczyszczania jamy macicy.
• Jeżeli do poronienia doszło w warunkach domowych ➜ materiał należy zabezpieczyć samodzielnie w pojemniku z solą fizjologiczną.
• Materiał do analizy może stanowić również materiał po badaniu histopatologicznym, czyli bloczek parafinowy (utrwalony w parafinie fragment kosmówki) – bloczek ten należy uzyskać z pracowni patomorfologicznej, gdzie badanie histopatologiczne zostało przeprowadzone.

Badanie genetyczne materiału z poronienia warto wykonać, jeśli chcemy poznać przyczynę poronienia. Badanie to pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie obecności u płodu nieprawidłowości chromosomalnych. Test warto wykonać również w przypadku chęci / potrzeby poznania płci dziecka, co ma znaczenie np. dla spraw urzędowych.

Co zyskujesz dzięki przeprowadzeniu badania?

• Dzięki wykonaniu badania możliwe jest określenie, czy przyczyną poronienia były zmiany w chromosomach płodu – na podstawie uzyskanego wyniku lekarz genetyk wskazuje rodzicom schemat dalszego postępowania, możliwe jest również oszacowanie powtórzenia się danego zaburzenia w kolejnej ciąży
• Dzięki testowi genetycznemu możliwe jest również ustalenie płci dziecka, co z kolei pozwala na jego rejestrację w Urzędzie Stanu Cywilnego, skorzystanie z 56-dniowego urlopu macierzyńskiego oraz uzyskanie zasiłku pogrzebowego w wysokości 4 tys. złotych

Jak zrealizować badanie?

• W celu przeprowadzenia badania genetycznego materiału z poronienia, należy zamówić test przez stronę internetową – od razu po dokonaniu zamówienia, do klienta dostarczane są wiadomości SMS i e-mail zawierające numer badania.
• Następnie, należy zaopatrzyc się w zestaw do wykonania badania (jest on dostępny w każdej aptece) – złożony jest on z jałowego pojemnika na mocz oraz jałowej soli fizjologicznej (0,9% NaCl).
• Rekomendowanym materiałem do badań jest zawieszona w soli fizjologicznej kosmówka, może go stanowić także bloczek parafinowy.
• Po odpowiednim przygotowaniu materiału, konieczne jest dostarczenie go do wybranego punktu pobrań z 600 dostępnych w całym kraju. Wystarczy zgłosić się do punktu w godzinach otwarcia (bez żadnych dodatkowych zapisów) wraz z numerem swojego badania, pobranym materiałem oraz uzupełnioną zgodą na badanie – dokumenty do wypełnienia znajdują się w zestawie, możliwa jest również ich wysyłka drogą mailową.
• Wynik testu można odebrać w punkcie pobrań lub przez stronę internetową laboratorium.