Padaczka u dzieci – badanie 211 genów, met. NGS

Padaczka, czyli jedna z najczęściej diagnozowanych u dzieci chorób neurologicznych

• Padaczka (epilepsja) to zaburzenie czynności mózgu, cechujące się trwałą skłonnością do występowania napadów padaczkowych. Napady padaczkowe pojawiają się na skutek gwałtownych i nadmiernych wyładowań w komórkach nerwowych. W ich przebiegu u chorego mogą pojawić się np. drgawki i utrata przytomności, ale może on po prostu stać się nieobecny przez krótki czas (przestać nawiązywać kontakt z otoczeniem przez kilka minut).
• Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych u dzieci, szacuje się, że cierpi na nią 0,5-1% z nich. Napady padaczkowe mają istotny wpływ na rozwój i funkcjonowanie mózgu i mogą przyczynić się do upośledzenia umysłowego. Bardzo ważne jest więc, aby jak najwcześniej wprowadzić leczenie przeciwpadaczkowe. Do tego konieczne jest postawienie właściwej diagnozy - często stanowi to jednak poważny problem.
• Do występowania padaczki mogą przyczynić się skłonności genetyczne, które wykryć można dzięki odpowiednim badaniom DNA. Oferowany przez nas specjalistyczny, zaawansowany test sprawdza aż 211 genów, których zmiany wiązane są z padaczką u dzieci po drugim roku życia.
• W badaniu wykorzystywana jest jedna z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej – Sekwencjonowanie Nowej Generacji. Dzięki niej możliwe jest sprawdzenie nawet najrzadziej występujących mutacji w ramach tylko jednej analizy, z jednej pobranej od dziecka próbki DNA.
• Analiza laboratoryjna wykonywana jest przez wykwalifikowany personel w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym Fulgent Genetics w USA, a Zdrowegeny.pl mają wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.

Badamy 211 genów wiązanych z padaczkami u dzieci powyżej 2. roku życia metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS)

Badane geny:

ADSL, AKT3, ARG1, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ASAH1, ASPM, ATIC, ATP1A2, ATP2A2, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATRX, AUH, B4GALT1, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAF, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CC2D2A, CDKL5, CENPJ, CEP290, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COG8, COL4A1, COQ2, COQ8A, COX10, CPA6, CPT2, CRH, CSTB, CTSA, CUL4B, DCX, DEPDC5, DHFR, DLD, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPYD, DYRK1A, EEF1A2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMX2, EPM2A, FH, FLNA, FOLR1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GAMT, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI3, GLUD1, GNAO1, GNE, GNS, GOSR2, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, HECW2, HEXA, HEXB, HGSNAT, HSD17B10, IDS, IQSEC2, IRF2BPL, KANSL1, KCNA1, KCNB1, KCNC1, KCNMA1, KCNT1, KDM5C, KDM6A, KMT2D, L2HGDH, LAMA2, LGI1, LRPPRC, MAP2K1, MBD5, MEF2C, MFSD8, MGAT2, MLC1, MTOR, NAGLU, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEDD4L, NEU1, NEXMIF, NF1, NGLY1, NHLRC1, NIPBL, NPC1, NPC2, NSD1, OFD1, PANK2, PCDH19, PDHA1, PHF6, PLA2G6, PLP1, PMM2, POLG, PPP3CA, PPT1, PRICKLE1, PRODH, PSAP, PURA, QDPR, RAB39B, RAI1, RARS2, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN3A, SCN4A, SCN5A, SCN9A, SDHA, SERPINI1, SETBP1, SLC17A5, SLC19A3, SLC25A15, SLC2A1, SLC46A1, SLC4A10, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMC3, SMS, ST3GAL5, STX1B, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBL1XR1, TBX1, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TUBA1A, TUBB2B, TWNK, UBE2A, UBE3A, UNC80, VPS13A, ZEB2

Badane choroby:

• PADACZKA (EPILEPSJA) - jest to jedno z najczęstszych występujących u dzieci schorzeń ośrodkowego układu nerwowego – dotyczy ok. 0,5-1% dzieci. Uznaje się, że w większości przypadków wpływ na rozwój choroby mają predyspozycje genetyczne.

Badanie genetyczne pod kątem padaczki u dzieci – co jest wskazaniem do jego wykonania?

• WYSTĘPOWANIE OBJAWÓW WIĄZANYCH Z PADACZKĄ U DZIECI POWYŻEJ 2. ROKU ŻYCIA - ten test genetyczny przeznaczony jest dla dzieci z podejrzeniem padaczki (u których występują np. napady drgawkowe). Dziecko poddawane badaniu musi mieć ukończony drugi rok życia

Dlaczego warto zrobić taki test genetyczny?

• Dzięki tak zaawansowanemu badaniu genetycznemu dowiesz się, czy z występującymi u dziecka objawami związane są zmiany w którymś z badanych genów. Test przyczyni się więc do postawienia właściwej diagnozy.
• Precyzyjne ustalenie przyczyny choroby jest kluczowe, ponieważ pozwala na wdrożenie ukierunkowanego i indywidualnego leczenia - zyskujemy pewność, że będzie ono skuteczne i bezpieczne dla dziecka.
• Ponadto, ustalenie przyczyny padaczki pozwala dowiedzieć się, jaki będzie postęp choroby w przyszłości, jakie są sposoby, aby takiemu postępowi zapobiec oraz jakie jest ryzyko ponownego wystąpienia padaczki w rodzinie.

W jaki sposób wykonasz to badanie genetyczne?

• Badanie genetyczne w kierunku padaczki u dzieci to test wysyłkowy – po zamówieniu go przez stronę internetową, otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania próbki śliny. Jest on dostarczany maksymalnie w ciągu 2 dni roboczych od zakupu testu przez naszą stronę internetową.
• Próbkę śliny pobierz od dziecka zgodnie z instrukcją obecną w zestawie. Gotową próbkę odeślij - w celu zamówienia kuriera po odbiór próbki skontaktuj się z nami mailowo (kontakt@zdrowegeny.pl) lub telefonicznie. Gotowy wynik badania dostarczany jest do osoby zamawiającej drogą mailową.
• Wynik badania w oryginale jest w języku angielskim, do tego wyniku dodawane jest jednak tłumaczenie w języku polskim (tłumaczenie przez profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych).