Padaczka – pełny panel, 406 genów met. NGS

Padaczka – szacuje się, że choroba ta dotyczy ok. 300-400 tysięcy Polaków

• Padaczka (epilepsja) to zaburzenie czynności mózgu, charakteryzujące się występowaniem napadów padaczkowych. Dane wskazują, że na schorzenie to cierpi około 300-400 tysięcy Polaków, a 50 milionów ludzi na całym świecie. Padaczka może pojawić się w każdym wieku.
• Napady padaczkowe są skutkiem wzmożonych wyładowań skupisk komórek nerwowych i mogą one objawiać się w różny sposób. W ich przebiegu mogą pojawić się drgawki czy utrata przytomności, ale chory może również stać się nieobecny przez kilka minut (przestać nawiązywać kontakt z otoczeniem).
• Padaczka często jest trudna do prawidłowego zdiagnozowania ze względu na liczne postacie kliniczne. Odpowiednia diagnoza jest jednak kluczowa, ponieważ umożliwia wdrożenie ukierunkowanego, indywidualnego leczenia, które jest skutecznie i bezpieczne dla Pacjenta.
• Padaczka może się również rozwinąć się z powodu predyspozycji genetycznych – takie predyspozycje wykrywane są przy pomocy testów DNA.
• W oferowanym przez nas badaniu sprawdzanych jest aż 406 genów wiązanych z padaczką w różnym wieku. Badane są geny wiązane z padaczką u niemowląt, dzieci, młodzieży, osób dorosłych. Wykorzystywana metoda to Sekwencjonowanie Nowej Generacji.
• Dzięki tej metodzie pełna analiza 406 genów może być przeprowadzona jednocześnie - wykrywana jest obecność nawet rzadko występujących mutacji.
• Analiza laboratoryjna wykonywana jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w Stanach Zjednoczonych - Zdrowegeny.pl ma natomiast wyłączność na sprzedaż tych badań w Polsce.

Badamy 406 genów, metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS)

Badane geny:

ABAT, ABCC8, ACY1, ADAR, ADGRG1, ADGRV1, ADRA2B, ADSL, AGA, AHI1, AKT3, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMT, ANK3, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ASPM, ATIC, ATP13A2, ATP1A2, ATP2A2, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP7A, ATPAF2, ATRX, AUH, B4GALT1, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAF, BRAT1, BRD2, BTD, BUB1B, C12orf57, CACNA1A, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CASK, CASR, CBL, CC2D2A, CCDC88C, CCL2, CDKL5, CENPJ, CEP290, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, CNTNAP2, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CPA6, CPT2, CRH, CSTB, CTSA, CTSD, CTSF, CUL4B, CYFIP2, DCX, DEPDC5, DHCR7, DHFR, DLD, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMX2, EPM2A, ETFDH, FARS2, FASN, FGD1, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FUCA1, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GAMT, GATM, GBA, GCDH, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GNAO1, GNE, GNS, GOSR2, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HCN1, HCN4, HDAC4, HECW2, HEXA, HEXB, HGSNAT, HNRNPU, HPD, HRAS, HSD17B10, IDS, IQSEC2, IRF2BPL, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNAB2, KCNB1, KCNC1, KCNC2, KCNH2, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNV2, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KIF1BP, KMT2D, KPNA7, KRAS, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LBR, LGI1, LIAS, LRPPRC, MAP2K1, MAP2K2, MAPK10, MBD5, MCOLN1, MCPH1, MDH2, ME2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MGAT2, MLC1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTOR, NAGLU, NDE1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEDD4L, NEU1, NEXMIF, NF1, NGLY1, NHLRC1, NIPBL, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NRXN1, NSD1, NTNG1, OFD1, OPHN1, PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PC, PCDH19, PCNT, PDHA1, PDSS2, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHF6, PIGA, PIGO, PIGV, PLA2G6, PLCB1, PLP1, PLPBP, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRODH, PRRT2, PSAP, PTCH1, PTPN11, PURA, QARS, QDPR, RAB39B, RAB3GAP1, RAI1, RARS2, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RPGRIP1L, RYR3, SAMHD1, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SDHA, SERPINI1, SETBP1, SGSH, SHH, SHOC2, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC46A1, SLC4A10, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMC3, SMS, SNAP25, SPRED1, SPTAN1, SRGAP2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STX1B, STXBP1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYP, SZT2, TACO1, TBC1D24, TBL1XR1, TBX1, TCF4, TMEM67, TMEM70, TNK2, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TWNK, UBE2A, UBE3A, UNC80, VPS13A, VPS13B, WDR45, WWOX, ZEB2, ZIC2

Badane choroby:

• PADACZKA (EPILEPSJA) - padaczka to choroba, w przebiegu której dochodzi do zaburzenia czynności mózgu. Dane wskazują, że dotyczy ona ok. 50 milionów osób na całym świecie, może ona pojawić się w każdym wieku. Wśród przyczyn jej występowania wymienia się skłonności genetyczne - predyspozycje te można wykryć przy pomocy specjalistycznych testów DNA.

Dla jakich osób to badanie jest zalecane?

• OSOBY Z PODEJRZENIEM PADACZKI BEZ WYRAŹNEJ ETIOLOGII - badanie mogą wykonać wszystkie osoby, u których występują napady padaczkowe o nieznanej etiologii, w celu sprawdzenia, czy są one związane ze skłonnościami genetycznymi

Co daje przeprowadzenie badania?

• Dzięki wykonaniu tak zaawansowanego badania dowiesz się, czy występujące objawy związane są z czynnikami genetycznymi. 
• Może się to przyczynić się do postawienia odpowiedniej diagnozy, która jest kluczowa do podjęcia leczenia. Precyzyjna diagnoza da nam pewność, że podjęte leczenie będzie bezpieczne i skuteczne. 
• Dzięki prawidłowej diagnozie dowiemy się również, jak choroba będzie przebiegać w przyszłości i jakie działania możemy podjąć, aby zapobiec jej postępowi. 
• Należy również podkreślić, że skłonności genetyczne mogą zostać odziedziczone - w przypadku potwierdzenia ich obecności, wykonanie badania w tym kierunku powinni rozważyć członkowie najbliższej rodziny.

Badanie realizowane jest wysyłkowo – jak przebiega ten proces?

• Aby zrealizować badanie, w pierwszej kolejności należy zamówić i opłacić je przez internet. W ciągu maksymalnie 2 dni roboczych od zamówienia, Klient otrzymuje pod wskazany adres zestaw do samodzielnego pobrania próbki śliny.
• Próbkę śliny należy pobrać zgodnie z instrukcją, która dołączona jest do zestawu. Następnie należy ją odesłać (w sprawie zamówienia kuriera po odbiór paczki należy skontaktować się z nami mailowo (kontakt@zdrowegeny.pl) lub telefonicznie. Po opracowaniu wyniku, zostanie on dostarczony do Klienta drogą mailową.
• Wynik badania w oryginale jest w języku angielskim, do tego wyniku dodawane jest jednak tłumaczenie w języku polskim (tłumaczenie przez profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych).