Niepłodność u mężczyzn

W ramach testu badamy:

• Kariotyp - kariotyp (kompletny zestaw chromosomów) Pacjenta oceniany jest w kierunku aberracji liczbowych i aberracji strukturalnych
• Gen CFTR - mutacje w genie CFTR mogą skutkować niedrożnością nasieniowodów, a także ich brakiem. Badanych jest 7 mutacji + polimorfizm IVS8Tn
• Region AZF chromosomu Y - obecność mutacji w regionie AZF skutkuje azoospermią i oligozoospermią

Badamy przyczyny:

• NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ - niepłodność to brak możności poczęcia dziecka mimo przynajmniej rocznego regularnego współżycia (3-4 stosunki na tydzień) bez stosowania antykoncepcji. W ok. 35% wszystkich przypadków niepłodności problem z poczęciem dziecka leży po stronie mężczyzn. Niepłodność męska może wynikać z uwarunkowań genetycznych.

Niepłodność męska a czynniki genetyczne

• Mianem niepłodności określany jest stan, w którym nie dochodzi do poczęcia dziecka pomimo systematycznych stosunków seksualnych (3-4 tygodniowo) przez przynajmniej 12 miesięcy i braku stosowania jakiejkolwiek antykoncepcji.
• Specjaliści wskazują, że około 35% przypadków niepłodności wynika z problemów po stronie mężczyzny, 35% - z problemów po stronie kobiety, 10% - z problemów po stronie obojga. W około 20% przypadków niepłodności przyczyna nie jest natomiast ustalana.
• Za najczęstszą genetyczną przyczynę niepłodności uznawane są aberracje chromosomowe, które można wykryć przy pomocy badania cytogenetycznego (badania kariotypu). Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów zawarty w komórkach somatycznych organizmu, a jego analiza pozwala na określenie liczby i struktury wszystkich chromosomów. Nieprawidłowości w kariotypie mogą skutkować m.in. obniżonymi parametrami nasienia – aberracje chromosomowe wykrywane są u ok. 13% mężczyzn z azoospermią (całkowitym brakiem plemników w ejakulacie), ok. 4% z oligozoospermią (obniżoną ilością plemników w nasieniu). Ponadto, stwierdza się je u ok. 3% niepłodnych pacjentów, w przypadku których parametry nasienia są prawidłowe.
• Innym czynnikiem genetycznym wiązanym z niepłodnością u mężczyzn są mikrodelecje w regionie AZF chromosomu Y - w regionie tym znajdują się geny, które kodują białka odpowiedzialne za procesy powstawania plemników. Mikrodelecje skutkują natomiast zaburzeniem tych procesów, a tym samym obniżonymi parametrami nasienia (azoospermia, ciężka oligozoospermia).
• Niepłodność męska może być ponadto spowodowana niedrożnością lub wrodzonym brakiem nasieniowodów, co z kolei często związane jest z mutacjami w genie CFTR. Świadomość posiadania mutacji w tym genie jest bardzo ważna nie tylko ze względu na problemy z płodnością – mutacje tego genu u obojga rodziców mogą bowiem skutkować rozwojem u dziecka bardzo poważnej choroby, mukowiscydozy.

Jakie są wskazania do zrobienia badania w kierunku niepłodności u mężczyzn?

• PRÓBY POCZĘCIA DZIECKA NIE PRZYNOSZĄ EFEKTÓW - diagnostyka genetyczna wskazana jest wszystkim mężczyznom, w przypadku których systematyczne współżycie nie skutkuje poczęciem dziecka. Badania genetyczne mają ogromne znaczenie w prawidłowej diagnostyce problemu
• PLANOWANIE POTOMSTWA - badanie w kierunku niepłodności zalecane jest także jako badanie profilaktyczne przed rozpoczęciem starań o potomka
• PRZYPADKI NIEPŁODNOŚCI WŚRÓD BLISKICH KREWNYCH - niepłodność u mężczyzn może być spowodowana predyspozycjami genetycznymi, które mogą być dziedziczone. Jeżeli więc problem ten (np. azoospermia, niedrożność nasieniowodów, brak nasieniowodów) występuje u bliskich krewnych, również należy poddać się diagnostyce genetycznej.

Co zyskasz dzięki zrobieniu testu genetycznego w kierunku niepłodności?

• Wykonanie testów genetycznych przyczyni się do ustalenia źródła problemów z poczęciem dziecka – dzięki nim pacjent uzyska informacje, czy niepłodność wynika z uwarunkowań genetycznych.
• Świadomość własnych predyspozycji jest kluczowa, ponieważ umożliwia ustalenie szans na posiadanie dziecka. Pozwala ponadto na wdrożenie odpowiedniego leczenia (jeżeli jest dostępne) czy zastosowanie technik wspomaganego rozrodu.

Jak należy wykonać test w kierunku niepłodności u mężczyzn?

• Jeżeli chcesz wykonać test pod kątem niepłodności, zamów go przez stronę internetową – natychmiast po opłaceniu zamówienia, otrzymasz wiadomość SMS z kodem Twojego badania.
• Kod ten uprawnia do wykonania testu w dowolnym punkcie pobrań (w całej Polsce dostępnych jest ok. 600 takich punktów) – wystarczy podać swój kod badania w wybranym punkcie, a zostanie od Ciebie pobrania niewielka próbka krwi.
• Do poboru krwi nie musisz się specjalnie przygotowywać, a odbywa się on we wszystkich punktach od poniedziałku do środy.
• Wynik badania możesz odebrać w punkcie pobrań lub przez internet.