Spektrum chorób metabolicznych - 99 genów, met. NGS
Test polega na analizie 99 genów pod kątem obecności mutacji odpowiedzialnych za choroby metaboliczne.
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie zamawia kuriera po odbiór materiału za pośrednictwem naszej strony internetowej.
Oferowane badanie genetyczne wykonywane jest przy pomocy nowoczesnej technologii, Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Wykorzystanie tej metody może przyczynić się do szybszej i bardziej skutecznej diagnozy.
Test wykonywany jest z pobranego od osoby badanej wymazu z błony śluzowej policzka.
Badamy obecność:
zaburzeń metabolicznych
Typ badania
Badanie wysyłkowe
Badanie genetyczne w kierunku chorób metabolicznych - na czym polega?
- Choroby metaboliczne to wszystkie schorzenia wynikające z zaburzonych przemian biochemicznych w organizmie. Oferowany test wykrywa wrodzone choroby metaboliczne, które rozwijają się na skutek nieprawidłowości w genach odpowiedzialnych za właściwy przebieg procesów przemiany materii.
- Oferowany kompleksowy panel w kierunku schorzeń metabolicznych polega na analizie 99 genów pod kątem obecności w nich zmian skutkujących rozwojem takich zaburzeń jak wrodzone zaburzenia glikozylacji, lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby peroksysomalne, wrodzony niedobór koenzymu Q, nieketonowa hiperglicynemia, dziedziczna hiperfenyloalaninemia, acyduria glutarowa, wrodzona hiperprolinemia czy niedobór kofaktora molibdenowego.
- Badanie przeprowadzane jest przy pomocy nowoczesnej metody NGS, czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji. Do wykonania testu konieczne jest tylko pobranie od osoby badanej wymazu z wewnętrznej strony policzka. Badanie wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia.
